Türk bilim insanına ödül getiren hastalık: CHAPLE Sendromu

Geçtiğimiz günlerde bilim dünyası önemli bir başarıya tanıklık etti. Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik çalışmalar yapan Marmara Üniversitesi (MÜ) Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen önce CHAPLE Sendromu’nu bularak tanımladı. Ardından da tedavisini keşfederek adını dünya tıp literatürüne altın harflerle yazdırdı.

Üstelik tüm bu başarıları nedeniyle Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından verilen Eastern Star Award’ın (Doğu Yıldızı Ödülü) sahibi oldu.

Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları, nadir olarak karşılaşılan hastalıklar olduğu için gerek teşhisleri gerekse tedavi süreçleri hayli güç. Bu konuda uzun yıllardır çalışmalarını sürdüren Prof. Dr. Özen’le genetik kökenli bağışık sistemi hastalıkları ve kendisine ödül getiren CHAPLE Sendromu’na ilişkin söyleşi yaptık.

Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları denilince ne anlamamız gerekiyor? Bu hastalıklar nelere yol açıyor? Nasıl tespit ediliyor?

Genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıkları “primer immün yetmezlikler” olarak biliniyor. Doğuştan gelen bir genetik bozukluk nedeniyle bağışıklık sistemi normal işlevini yerine getiremiyor. Primer immün yetmezliklerin 500’den fazla çeşidi bulunuyor. Bu hastaların bağışıklık sistemi, mikroplara karşı gerekli şekilde yanıt veremediği için sık ve ağır enfeksiyonlar ortaya çıkıyor. Enfeksiyonlar, etkiledikleri organlara zarar vererek kalıcı hasarlara yol açabiliyor. Enfeksiyon yatkınlığı dışında tümörler ve otoimmün hastalıklar (bağışıklık sisteminin kendi dokularımıza zarar verdiği bozukluklar) giderek daha sık karşımıza çıkıyor. Primer immün yetmezliklerin çoğu henüz erken çocuklukta bulgu vermeye başlasa da erişkin yaşta ortaya çıkabilen tipleri de bulunuyor.

Hangi belirtiler primer immün yetmezlikleri işaret ediyor? Teşhis için nasıl bir yol izleniyor?

Yılda dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu, yine yılda iki veya daha fazla sinüzit, iki ay veya daha uzun süren antibiyotik kullanımı, yılda iki veya daha fazla zatürre, büyüme ve gelişme geriliği, tekrarlayan doku veya organ apseleri, uzun süre devam eden ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu, enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanımı, iki veya daha fazla derin doku yerleşimli enfeksiyon ve ailede primer immün yetmezlik öyküsü gibi belirtilerin primer immün yetmezlik açısından değerlendirilmesi gerekiyor.

Primer immün yetmezlik şüphesi olan bireylerde özel genetik testler ve laboratuvar analizleri uygulanıyor. Bu analizlerle hastaların bağışıklık sistemindeki belirli bileşenlerin eksikliği ya da işlev bozukluğu inceleniyor ve genetik mutasyonlar belirleniyor. Bu sayede hastalığın kesin tanısı koyularak tedavi planı oluşturulabiliyor.

Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı nedir? Tedavi edilebiliyorlar mı?

Primer immün yetmezliklerin her bir tipi nadir olarak görülüyor. Ancak hepsi bir arada incelendiğinde önemli bir sıklık ortaya çıkıyor. Türkiye’de primer immün yetmezlik sıklığı Avrupa ve Amerika gibi Batı toplumlarına göre daha fazla. Artışlarında akraba evliliklerinin önemli bir payı var. Bu hastalıklar ciddi ve hayatı tehdit eden durumlar olduğu için erken tanı hayati öneme sahip. Erken tanı koyulduğunda, henüz organ hasarı gelişmemişken hastalar immünoglobulin tedavisi ve koruyucu antibiyotikler gibi destekleyici tedavilerle koruma altına alınıyor. Ayrıca her bir spesifik hastalık için özgün tedaviler planlanıyor. Çocukluk çağı aşılamalarında, immün yetmezlik tipine göre bazı değişiklikler uygulamak gerekebiliyor. Bazı primer immün yetmezlik tipleri kemik iliği nakli ve gen tedavisi gibi yaklaşımlarla tedavi edilebiliyor. Günümüzde immün yetmezliği olan hastalarda kullanılabilecek çok farklı ilaç seçenekleri mevcut. Burada vurgulanması gereken nokta, tedavi başarısının erken ve doğru tanı ile yakından ilişkili olduğu…

Size ödül getiren CHAPLE Sendromu’na değinelim biraz da… Bu hastalığın tanısı da tedavisi de sizin başarınız… Peki CHAPLE Sendromu nasıl bir hastalık?

Bu hastalık, diğer primer immün yetmezlikler gibi genetik kökenli bir hastalık. CD55 isimli bir gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor. Bu gen, bağışıklık sisteminde fren görevi gören düzenleyici bir role sahip. CD55 geninde mutasyonu olan hastalarda (yani CHAPLE Sendromu) bağışıklık sisteminin bir kolunda aşırı aktivite ortaya çıkıyor. Hasta bireylerde “kompleman sistemi” adı verilen bu kol fazla çalıştığı için vücuda zarar verip özellikle bağırsaktaki lenf damarlarını bozuyor. Dolayısıyla bir yandan bağışıklık yetersizliği görülürken diğer yandan fazla çalışan bağışıklık elemanları kendi organlarına zarar veriyor. Bir nevi bağışıklık sisteminin ayarları bozuluyor.